Störungen, Syndrome & Erkrankungen
Genetische Erkrankungen und Syndrome
Genetische Störungen können im Menschen teils schwerwiegende Erkrankungen auslösen und sich negativ auf unsere Fruchtbarkeit auswirken. Dies kann z.B. zu Beeinträchtigungen der Fortpflanzungsorgane, bis hin zu Fehlgeburten führen. Besonders für jene Paare, die bereits einige Rückschläge hinnehmen mussten und versuchen mit medizinischer Hilfe schwanger zu werden, kann ggf. die Verknüpfung von Reproduktionsmedizin und Genetik zur Erfüllung ihres Kinderwunsches beitragen.
Betrachtet man die eingangs erwähnten genetischen Störungen genauer, dann zeigt die Fachliteratur zwei Hauptursachen auf, welche verschiedene genetisch bedingte Krankheiten auslösen können.
A) Chromosomenaberrationen
numerische und/oder strukturelle Veränderungen im Chromosomensatz
B) Genmutationen
Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen
Syndrome aufgrund von Chromosomenaberration (Veränderungen im Chromosomensatz)
- Klinefelter-Syndrom
- Turner-Syndrom
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Cat-eye-Syndrom
- Williams-Beuren-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Angelman-Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Di George-Syndrom
Erkrankungen bedingt durch Genmutationen (monogenetische od. polygenetische Erkrankung)
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
- Phenylketonurie
- Neurofibromatose
- Chorea Huntington
- Muskeldystrophie Duchenne
- Hämophilie A
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Spinale Muskelatrophie
- Myotone Dystrophie
- Sichelzellanämie
Ursachen für genetische Störungen
Bei genetichen Krankheiten aufgrund von Chromosomenaberrationen, wird zwischen numerischer und struktureller Anomalien unterschieden.
Diese Veränderungen der Chromosomen sind z.B. für etwa die Hälfte aller spontanen Fehlgeburten verantwortlich.
Bei einer Aneuploidie besteht eine numerische Anomalie, d.h. einzelne Chromosomen sind zusätzlich vorhanden oder fehlen.
Wird die genetische Krankheit durch eine strukturelle Chromosomenaberration ausgelöst, kann es sich dabei um eine Deletion, Duplikation, Inversion, Insertion oder eine Translokation handeln.
Im Hinblick auf die Art und Weise wie eine genetische Krankheit übertragen wird bzw. auftritt, gibt es grundsätzlich zwei Möglichkeiten. Entweder ist diese Krankheit bereits in der Familie vorhanden und wird nach einem bestimmten Prinzip (AD, AR, X-linked) auf die Nachkommen übertragen (z.B. Zystische Fibrose), oder sie tritt "spontan" auf und ist somit neu entstanden (z.B. Down-Syndrom).
Erbgänge monogenetischer Erkrankungen
Diese Darstellung der Erbgänge monogenetischer Erkrankungen veranschaulichen das Risiko einer Übertragung schwerer erblicher Erkrankung auf die Nachkommen, verursacht durch die Mutation eines einzelnen Gens.
AD = autosomal-dominanter Erbgang | AR = autosomal-rezessiver Erbgang | X-linked = X-chromosomal-rezessiver Erbgang
