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Störungen, Syndrome & Erkrankungen

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Störungen, Syndrome & Erkrankungen

Genetische Erkrankungen und Syndrome

Genetische Störungen können im Menschen teils schwerwiegende Erkrankungen auslösen und sich negativ auf unsere Fruchtbarkeit auswirken. Dies kann z.B. zu Beeinträchtigungen der Fortpflanzungsorgane, bis hin zu Fehlgeburten führen. Besonders für jene Paare, die bereits einige Rückschläge hinnehmen mussten und versuchen mit medizinischer Hilfe schwanger zu werden, kann ggf. die Verknüpfung von Reproduktionsmedizin und Genetik zur Erfüllung ihres Kinderwunsches beitragen.

Betrachtet man die eingangs erwähnten genetischen Störungen genauer, dann zeigt die Fachliteratur zwei Hauptursachen auf, welche verschiedene genetisch bedingte Krankheiten auslösen können.

A) Chromosomenaberrationen

numerische und/oder strukturelle Veränderungen im Chromosomensatz

B) Genmutationen

Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen

Beispiele für Syndrome und genetische Krankheiten

Syndrome aufgrund von Chromosomenaberration (Veränderungen im Chromosomensatz)

  • Klinefelter-Syndrom
  • Turner-Syndrom
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Cat-eye-Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Prader-Willi-Syndrom
  • Angelman-Syndrom
  • Miller-Dieker-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Di George-Syndrom
 

Erkrankungen bedingt durch Genmutationen (monogenetische od. polygenetische Erkrankung)

  • Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
  • Phenylketonurie
  • Neurofibromatose
  • Chorea Huntington
  • Muskeldystrophie Duchenne
  • Hämophilie A
  • Polyzystische Nierenerkrankung
  • Spinale Muskelatrophie
  • Myotone Dystrophie
  • Sichelzellanämie

Ursachen für genetische Störungen

Chromosomenaberration

A) numerische Veränderungen

Bei genetichen Krankheiten aufgrund von Chromosomenaberrationen, wird zwischen numerischer und struktureller Anomalien unterschieden. Diese Veränderungen der Chromosomen sind z.B. für etwa die Hälfte aller spontanen Fehlgeburten verantwortlich.
Bei einer Aneuploidie besteht eine numerische Anomalie, d.h. einzelne Chromosomen sind zusätzlich vorhanden oder fehlen.

Trisomie 21 (Down-Syndrom) als Beispiel für eine Aneuploidie: Das Chromosom 21 kommt im menschlichen Chromosomensatz in der Regel zweimal vor. Beim Down-Syndrom ist dieses Chromosom jedoch dreimal vorhanden.

B) strukturelle Veränderungen

Wird die genetische Krankheit durch eine strukturelle Chromosomenaberration ausgelöst, kann es sich dabei um eine Deletion, Duplikation, Inversion, Insertion oder eine Translokation handeln.

 

Genmutationen

Bei Genmutationen findet eine Veränderung des Erbgutes in einem Gen, Genabschnitt oder in mehreren Genen statt und führt zu sogenannten monogenetischen oder polygenetischen Erkrankungen.

Bei monogenetischen Erkrankungen sind einzelne Gene/Genabschnitte betroffen.

Wie werden genetische Krankheiten übertragen?

Im Hinblick auf die Art und Weise wie eine genetische Krankheit übertragen wird bzw. auftritt, gibt es grundsätzlich zwei Möglichkeiten. Entweder ist diese Krankheit bereits in der Familie vorhanden und wird nach einem bestimmten Prinzip (AD, AR, X-linked) auf die Nachkommen übertragen (z.B. Zystische Fibrose), oder sie tritt "spontan" auf und ist somit neu entstanden (z.B. Down-Syndrom).

Erbgänge monogenetischer Erkrankungen

Diese Darstellung der Erbgänge monogenetischer Erkrankungen veranschaulichen das Risiko einer Übertragung schwerer erblicher Erkrankung auf die Nachkommen, verursacht durch die Mutation eines einzelnen Gens.

AD = autosomal-dominanter Erbgang | AR = autosomal-rezessiver Erbgang | X-linked = X-chromosomal-rezessiver Erbgang

Grafik | Quelle: "Recent Advances in the Field of Preimplantation Genetic Analysis" M. Hruba, OEGRM-Jahrestagung 2016

AD

autosomal-dominanter Erbgang

AR

autosomal-rezessiver Erbgang

X-linked

X-chromosomal-rezessiver Erbgang