Behandlungsablauf
Der Weg vom Kinderwunsch bis zur Geburt des langersehnten Babys kann, je nach Ausgangslage des Paares, auch über einen IVF Zyklus mit genetischer Untersuchung führen. Es handelt sich dabei um ein analytisch diagnostisches Verfahren, z.B. bei individueller und/oder familiärer Vorbelastung durch eine Erbkrankheit, bei wiederholten Fehlgeburten oder bei mehreren durchgeführten, jedoch erfolglosen IVF-Behandlungen.
Der gesamte Behandlungsablauf ist hier abgebildet und soll eine erste Orientierung geben. Die Details zu den medizinischen Voraussetzungen, den rechtlichen Rahmenbedingungen und möglichen Risiken werden im persönlichen Arztgespräch geklärt.
Ablauf Kinderwunschbehandlung mit PGD/PGS in 9 Schritten
1. Kontaktaufnahme IVF-Zentrum
Für Paare, deren Kinderwunsch trotz längerer Bemühungen unerfüllt blieb, besteht in den IVF Zentren Prof. Zech die Möglichkeit, sich über die Grundlagen und Chancen einer IVF-Behandlung unverbindlich zu informieren, z.B. im Rahmen eines kostenlosen Infoabends
(→ Termine/Standorte/Inhalte).
Ist der Entschluss zur Kinderwunschbehandlung gefasst, können die erforderlichen Daten entweder telefonisch im Rahmen eines persönlichen Gesprächs mit einer Mitarbeiterin in den Infocentern ausgetauscht werden, oder aber auf der Webseite in Form einer Online-Anmeldung mit modernster Verschlüsselungstechnologie übermittelt werden. Die Anmeldung wird bestätigt und ein Erstgesprächstermin vereinbart.
2. Genetik Beratung im IVF-Zentrum
Beim Erstgespräch im IVF Zentrum erfolgt eine gynäkologische Untersuchung und die Analyse der Befunde. Der individuellen Situation des Paares entsprechend, führt der behandelnde Arzt eine Genetik Beratung mit Informationen über die rechtlichen und medizinischen Voraussetzungen durch. Außerdem werden die Risiken, Kosten, sowie der Ablauf und die Dauer einer möglichen IVF-Behandlung mit genetischer Diagnostik ausführlich besprochen. In Folge ist von Seiten des Paares eine genetische Untersuchung erwünscht, nicht erwünscht, oder aber die Voraussetzungen wurden nicht erfüllt und das Paar entscheidet sich ggf. für eine Kinderwunschbehandlung ohne genetische Untersuchung.
3. Welche Analysemethoden sind erforderlich?
Der Arzt und der Genetiker überprüfen, welche Analysemethoden (inkl. Biopsie) und welche weiteren Unterlagen erforderlich sind. Die ärztliche Empfehlung zu PGD/PGS erfolgt auf Basis der jeweiligen Indikation. Je nach Untersuchungsmethode und Gesetz kann eine zusätzliche Beratung des Paares durch einen Humangenetiker erforderlich sein.
4. Ggf. Beurteilung der Situation durch Ethik-Kommission
Je nach Analysemethode und Gesetz muss eine Ethik-Kommission hinzugezogen werden (z.B. PGD in AT). Entweder wird die beantragte genetische Untersuchung genehmigt, oder aber die Voraussetzungen wurden nicht erfüllt.
5. Start der Behandlung / genetische Analyse
Der Arzt und der Biologe bereiten die genetische Analyse vor (ggf. "Set-up"). Hierbei werden alle medizinischen und technologischen Maßnahmen ergriffen.
6. IVF Zyklus
Am Beginn eines IVF Zyklus wird der Körper der Frau auf eine Schwangerschaft vorbereitet. Mit einem individuell abgestimmten Plan, werden die Eierstöcke gezielt mit Hormonen stimuliert. Damit sollen möglichst viele Eibläschen (Follikel), in denen sich die Eizellen befinden, heranwachsen. Diese Eizellen werden in Folge entnommen (Follikel-Punktion) und mit ausgewählten Spermien im Labor befruchtet (IVF/ICSI/IMSI). Die befruchteten Eizellen werden in einen Inkubator ("Brutschrank") gegeben, wo sie in einem speziellen Kulturmedium zu Embryonen heranwachsen.
7. Entnahme der Probe
Vor der genetischen Analyse wird dem Embryo (ggf. Eizelle) Zellmaterial entnommen. Hierbei spricht man von einer Biopsie (Details siehe "Methoden der Biopsie" unten). Für die Dauer der genetischen Untersuchung wird dieser Embryo kryokonserviert und sicher aufbewahrt.
8. Analyse im Genetik Labor
Die genetische Untersuchung wird in einem spezialisierten Labor durchgeführt, dessen Kompetenz nach der vorgeschriebenen Norm beurteilt wurde. Das bedeutet auch, dass die Analyse durch entsprechend qualifizierte Fachkräfte vorgenommen wird. Die Interpretation des Ergebnisses (Testresultates) erfolgt durch einen Genetiker, welcher abschließend einen Befund erstellt und dem behandelnden Arzt übermittelt.
9. Rückgabe des Embryos in die Gebärmutter
Dem Befund entsprechend, gibt der Arzt eine Empfehlung für oder gegen den Transfer des untersuchten Embryos ab. Außerdem werden nochmals die Risiken, sowie mögliche Alternativen besprochen. Das Paar entscheidet, ob der Embryo transferiert werden soll bzw. welche nächsten Schritte gemeinsam gemacht werden.
Polkörper-Biopsie
befruchtete Eizelle
Entwicklung am
TAG 1
(2PN-Stadium)
Trophektoderm-Biopsie
befruchtete Eizelle
Entwicklung am
TAG 5
(Blastozyste)
Die Polkörper-Analyse dient dem Nachweis von Chromosomenaberrationen und von monogen erblichen Krankheiten, prognostiziert anhand der Eizelle (d. h. "vorhersagen", ob diese Eizelle gesund oder betroffen ist). Es kann jedoch nur das mütterliche Erbgut untersucht werden.
Bei der Analyse nach einer Trophektodermbiopsie (am Tag 5 der Embryonalentwicklung) können die embryonalen Zellen auf Chromosomenaberrationen und auf monogen erbliche Krankheiten hin untersucht werden. Dabei wird sowohl das mütterliche als auch das väterliche Erbgut berücksichtigt (inkl. Diagnostik von Mosaiken).